Panorama Test Diagnose: Hinweise auf ein Mosaik

Als ich beim Ersttrimestertest einen erhöhten Risikowert von 1 : 600 hatte, riet mir mein Frauenarzt, den Panorama Test – auch NIPT genannt – zu machen, bei dem man zu 99,8% sagen kann, ob eine Chromosorenstörung vorliegt oder nicht. 99,8%. Lasst Euch diese Zahl mal auf der Zunge zergehen.

Der Panorama Test (NIPT)

Der Panorama Test ist ein nicht-invasiver Pränataltest & wird oft als „NIPT“ abgekürzt. Heisst also, dass man „ohne Eingriff“ Ergebnisse bekommt. Dafür musste ich 3 Ampullen Blut abzapfen, die express noch am selben Tag ins Labor gesendet wurden. Nach ein paar Tagen erhielt ich die Nachricht auf der Combox, dass ich zurück rufen muss. So viel hatte ich schon gelernt: Nachricht auf der Combox = nichts gutes.

Dann das unglaubliche Resultat: Das Labor konnte kein Ergebnis für mich bereit stellen. Ich gehörte also zu den 0,2% bei denen der Test unklar war.

Hinweise auf ein Mosaik

Meine Diagnose: Hinweise auf ein Mosaik. Was soll das bitte sein??? Nicht mal mein Frauenarzt konnte es mir genau erklären, da ich seine erste Patientin war, die dieses Ergebnis jemals bekam. Klasse. Man beachte, dass er über 10 Jahre in diesem Berufsfeld tätig ist. Das war ein richtiger Schlag ins Gesicht.

Ich hatte am nächsten Tag das Labor, welches den Test durchführte, angerufen, um mehr Informationen zu bekommen. Da erklärte mir ein Herr, dass mein Profil „nicht ganz sauber“ sei. In meinem Blutbild gäbe es Hinweise, dass eine Trisomie 21 vorkommt, aber man weiss nicht wo.

Bei Trisomie 21 kommt das 21. Chromosom nicht zweimal, sondern dreimal vor. Dies hat übrigens nichts mit Vererbbarkeit zutun, sondern ist eine Laune der Natur. Kann also bei jedem Menschen auftreten. Bei mir konnte man nicht unterscheiden, was Mutter-, Kindes- oder Plazentablut war. Dabei gibt es 3 Varianten:

• Das Kind hat Trisomie 21
• Die Plazenta hat Trisomie 21. Die Plazenta hat ihre eigene DNA & teilt sich sehr schnell in kürzester Zeit, weshalb Fehlbildungen dort vorkommen können. Das Kind ist aber nicht betroffen.
• Ich selber bin Träger von Trisomie 21. Die Chromosomenstörung ist bei mir allerdings nicht ausgebrochen (gibt es tatsächlich). Das Kind ist aber nicht betroffen.

Der ernüchternde Rat, der mir wiklich, aber auch wirklich gar nichts brachte: Empfehlung auf Beobachtung.

Weitere Möglichkeiten zur Abklärung

Mein Frauenarzt gab mir zwei Möglichkeiten zur weiteren Abklärung:

• Ultraschall der Stufe 2 (Feindiagnostik), welcher von einem Spezialisten durchgeführt wird
• Fruchtwasserpunktion (bei der es ein Risiko auf Fehlgeburt gibt)

Auf keinen Fall wollte ich mir eine Nadel durch den Bauch stechen lassen, um Fruchtwasser zu entnehmen! & die Floskel „heutzutage liegt das Risiko einer Fehlgeburt bei NUR 0,5%“ konnte mich kaum von diesem Eingriff überzeugen. Denn ich gehörte bereits zu den 0,2%, bei denen der Panorama Test nicht aussagefähig war. Diese Prozentzahlen finde ich im nachhinein lächerlich. (Zum Vergleich: Die Chance auf eine Fehlgeburt war mindestens doppelt so hoch, als dass man beim Panorama Test keine Aussage bekam.)

Also habe ich einen Termin in der Pränataldiagnostik im Zürcher Unispital gemacht für einen Spezialultraschall der Stufe 2. Was dabei heraus kam, erfährst Du im Beitrag „Feindiagnostik Schwangerschaft: Ultraschall Stufe 2„.

Cheers,

Martina